Internationaler Tag der Seltenen Krankheiten

[Palau]

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5. Internationaler Tag der Seltenen Krankheiten

Die Waisen der Medizin

Das Wissen darum, dass die eigene Krankheit erfoscht wird, schenkt den Betroffenen Hoffnung und Perspektive. (Foto: s.media/ pixelio.de)Man wacht morgens auf und die Gelenke sind ungewöhnlich angeschwollen. Der Schmerz ist unerträglich, man kann kaum aufstehen. Der Arzt ist ratlos, verschreibt einem entzündungshemmende Medikamenten, die nicht helfen. Hilflosigkeit und Angst machen sich breit. Sarkoidose ist eine Erkrankung des Bindegewebes, deren Ursache bislang unbekannt ist. In der Regel befällt sie einen zwischen dem zwanzigsten und vierzigsten Lebensjahr. Sarkoidose ist nur eine von ungefähr fünftausend Seltenen Erkrankungen. Die Diagnose solcher Krankheiten ist schwer, viel zu oft werden sie falsch behandelt und bleiben unerkannt. Der Tag der Seltenen Krankheiten möchte das ändern und den Erkrankten ein Gesicht und eine Stimme verleihen.

Eine schnelle Diagnose verhindert größere Schäden
Nach europäischer Definition ist eine Erkrankung selten, wenn es nicht mehr als fünf Erkrankte auf zehntausend Menschen in der Bevölkerung gibt. „In Deutschland selbst sind etwa vier Millionen Menschen von einer seltenen Krankheit betroffen“, sagt Dr. Med. Christine Mundlos von der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen e.V. (ACHSE). Unter manchen Krankheiten leiden nur 10 oder 20 Menschen in Deutschland. Die Erforschung der Seltenen Erkrankung und die Entwicklung von Arzneimittel- und Therapien sind aufgrund dessen stark eingeschränkt. Spezialisten oder Spezialambulanzen gibt es nur selten. Die Betroffenen suchen oft Jahre nach der richtigen Diagnose. Die Krankheit hat diese Geduld häufig nicht und breitet sich im Körper weiter aus. Ein schnelleres Erkennen könnte größere Schäden verhindern.

Gesellschaftliche Isolation
Menschen mit Seltenen Erkrankungen leiden häufig nicht nur an den individuellen Symptomen, sonder auch am Unverständnis in der Bevölkerung. Die Bemühung um eine soziale Dienstleistung, einen Arbeitsplatz oder medizinischer Betreuung werden ihnen erschwert, da sie im Gesundheitswesen oder in behördlichen Einrichtungen unbekannt sind.

Die Erkrankungen liegen in den Genen
In etwa 80 Prozent der Fälle haben die Seltenen Erkrankungen eine genetische Grundlage. „Grundsätzlich können alle Systeme des Körpers, alle Organe von einer Seltenen Krankheit betroffen sein“, so Dr. Med. Christine Mundlos. Viele der seltenen Krankheiten treten bereits im Kindesalter auf und verlaufen ganz unterschiedlich. Die HSP (Hereditäre Spastische Spinalparalyse) ist beispielsweise eine genetisch bedingte Erkrankung, die im Kindesalter auftritt und bewirkt, dass bestimmte Nervenzellen im Rückenmark degenerieren. Häufig sind das die Nerven, die die Bewegung der Beine steuern. Manche Krankheiten machen sich jedoch erst im erwachsenen Alter bemerkbar. So zum Beispiel die Nervenkrankheit Chorea Huntington, die meistens zwischen dem 30. und 40. Lebensjahr ausbricht und unkontrollierte Bewegungen und Demenz zur Folge hat. Durch eine Therapie lassen sich die Symptome der Erbkrankheit zwar lindern, eine Heilung gibt es aber bislang nicht.

Selten aber gemeinsam stark

Im letzten Jahr wurde der ACHSE Preis an Professor Dr. Dr. Christoph Klein, Direktor der MHH-Klinik (s. Bild) für Kinderheilkunde und seinen wissenschaftlichen Mitarbeiter Dr. Kaan Boztug. (Foto: commons.wikimedia.org/ Axel Hindemith, CC by 3.0)Die meisten Krankheiten sind bislang unheilbar. Mit Hilfe von Spendengeldern schaffen es vereinzelte Organisationen dennoch, den Betroffenen eine gerechte Versorgung zu gewährleisten. Sie bieten ihnen nicht nur Hilfe zu Selbsthilfe und einen Austausch mit anderen Erkrankten, sondern realisieren Forschungsprojekte zur besseren Erschließung und Behandlung der unbekannten Krankheit. Das Netzwerk ACHSE e.V. fungiert als Dach von mehr als 90 Organisationen. Es sammelt Spendengelder und bietet einen Telefonservice an, der anhand der Symptome die richtige Selbsthilfe Organisation sucht. Dr. Med. Christine Mundlos von der Charité Berlin berät Ärzte, wenn diese Fragen zu seltenen Erkrankungen, deren Diagnose und Behandlung haben.

Nationale und internationale Zusammenarbeit
Als nationale Allianz im Europäischen Zusammenschluss von EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) setzt sich die ACHSE zusammen mit anderen europäischen Allianzen unter anderem für den internationalen Expertenaustausch und die Förderung der Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankung ein. Von über fünftausend Erkrankungen haben nur 250 bislang einen internationalen Code.

Die Eva Luise und Horst Köhler Stiftung vergibt in Kooperation mit der ACHSE Preise für die Erforschung Seltener Erkrankungen. Der mit 50.000 Euro dotierte Forschungspreis soll beispielhafte Projekte vorantreiben. Letztes Jahr ging der Preis an Professor Dr. Dr. Christoph Klein, Direktor der MHH-Klinik für Kinderheilkunde und seinen wissenschaftlichen Mitarbeiter Dr. Kaan Boztug. Sie entwickelten eine Gentherapie für Kinder mit dem Immundefekt Wiskott-Aldrich Syndrom (WAS). Dieses Jahr geht der Preis an den Kölner Kinderarzt Oliver Semler. Der Arzt, der selbst an der Glasknochenkrankheit leidet, entdeckte mit seinem Forschungsteam von der Universität Köln eine neue Form der Krankheit. Eva Luise Köhler ist überzeugt, „wenn die Leute feststellen, dass an ihrer Krankheit geforscht wird und es jemanden gibt, der sich auch für ihre Krankheit interessiert, dann gibt ihnen das Hoffnung.“


(Teaserbild: Gerd Altmann/ pixelio.de)

[Stier]

Danke für diesen Hinweis.

Hier stellt sich die Frage, ob nur die "Genetik" für diese seltenen Krankheiten ursächlich ist.

Mehrere der "seltenen" Krankheiten können wohl auch durch UMWELTSCHADSTOFFE verursacht werden.

Warum wird das in diesem Zusammenhang nicht erwähnt?

Geschieht dies aus Unwissenheit oder aus Absicht?

[Kira]

viewtopic.php?t=7571

[Kira]

Pressemitteilung

Parlamentarische Staatssekretärin Annette Widmann-Mauz: „Menschen mit Seltenen Erkrankungen brauchen unsere Unterstützung“

Berlin, den 28. Februar 2014

...Zum heutigen Tag der Seltenen Erkrankungen sagt die Parlamentarische Staatssekretärin Annette Widmann-Mauz: „Mit dem heutigen Tag wird auf die gesundheitliche Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen aufmerksam gemacht, die unsere Unterstützung benötigen. Denn wenn nur wenige Menschen an einer Erkrankung leiden, dann ist oft das Wissen über Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten nur gering. Das führt dazu, dass die Betroffenen eine Odyssee hinter sich haben, bis sie endlich eine Diagnose und die passende Therapie erhalten. Deshalb unterstützt das Bundesministerium das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Unser gemeinsames Ziel ist es, eine bessere Diagnosestellung und Behandlung zu ermöglichen sowie ein breites Informationsangebot bereitzustellen.“...

http://www.bmg.bund.de/ministerium/pres ... ungen.html