CSN - Forum

Hallo,

wer hat noch MCS und Porphyrie als Diagnose?

Grüße
Alex

Hallo Alex,
beides diagnostiziert bei mir.

Grüße
Konstantin

Hallo Konstantin,
mich würde einmal interessieren, wer Porphyrie diagnostiziert hat. War es ein Arzt in Deutschland?
Gruß Charlie

Hallo Charlie,

das ging über meinen Hausarzt und über ein deutsches Labor.
Es war Labor Seelig.

Mehr findest Du hier:
http://www.laborseelig.de/analysenspektrum/HTML/Start2.html

Grüße
Konstantin

Hallo Konstantin,
vielen Dank für deine Info, werde mal sehen, ob ich damit weiterkomme.
Gruß Charlie

Porphyrie kann als Schwerbehinderung geltend gemacht werden.

Erythropoetische Porphyrie (Günther-Krankheit) 100 %
Hepatische Porphyrien

akut-intermittierende Porphyrie 30 %
Porphyria cutanea tarda ohne wesentliche Beschwerden 10 %
Organkomplikationen sind jeweils zusätzlich zu berücksichtigen.

Mein Blut wurde auf irgend ein Gen bezüglich Porphyrie untersucht. Ich habe diesen Gendefekt nicht, kann es dann trotzdem sein das ich Porphyrie habe? Alle Anzeichen sind vorhanden aber der Umweltmediziner sagt wenn kein Gendefekt vorliegt dann habe ich keine Porphyrie.

Porphyrie ist kein Gen- sondern ein Enzymdefekt.
Es ist zudem sehr schwer Porphyrie zu diagnostizieren,
weil kaum ein Arzt die entsprechenden Maßnahmen korrekt
einleitet und durchführt. Eine akut-intermetierenden
Porphyrie ist nicht immer nachweisbar, sondern nur
bei einem Porphyrieschub. Genau dann gilt es zu untersuchen.
Oft wird nur das Gesamtporphyrin untersucht, was wenig bis nicht
aussagefähig ist.

Grüße
Konstantin

Übrigens Simone, bei der Einstufung als Schwerbehinderung ist Porphyrie mit Kennziffer 26.15 - Stoffwechsel eingestuft, weil es ein Stoffwechselschaden und kein Genschaden ist.

Gruß
Konstantin

Die Erkrankung scheint ziemlich kompliziert zu sein. Vielleicht wäre ein richtiger Facharzt dafür besser. Mir wurde gesagt das ich laut Untersuchung keine genetisch bedingt Porphyrie habe. Ich frage beim morgigen Thermin genauer nach was damit gemeint war. Vielen Dank für die Informationen. Liebe Grüße Simone

Hallo,

kann mir jemand erklären, welche Symptome auf Porphyrie hinweisen? Mein Hausarzt kennt sich damit leider überhaupt nicht aus. Über eine Antwort würde ich mich sehr feuen.

Gruß
Marlene

Hallo Simone,

„Die Ursache dieser Krankheit ist eine Genmutation (also eine Veränderung in der DNA)" http://www.zuv.unibas.ch/uni_nova/081/09.shtml


Gen-Analysen aus EDTA-Blut (3 ml):

6723 *-Aminolävulinsäuredehydratase-Gen
(11 Exone) zur Abklärung bei Doss-Porphyrie

6724 Porphobilinogendesaminase-Gen
(11 Exone) zur Abklärung bei akuter intermittierender Porphyrie

6729 Uroporphyrinogen-III-synthase-Gen
(8 Exone) zur Abklärung bei kongenitaler erythropoetischer Porphyrie/Morbus Günther

6725 Uroporphyrinogendecarboxylase-Gen
(8 Exone) zur Abklärung bei familiärer Porphyria cutanea tarda

6727 Koproporphyrinogenoxidase-Gen
(8 Exone) zur Abklärung bei hereditärer Koproporphyrie

6728 Protoporphyrinogenoxidase-Gen
(9 Exone) zur Abklärung bei Porphyria variegata

6726 Ferrochelatase-Gen
(10 Exone) zur Abklärung bei erythropoetischer Protoporphyrie

http://www.laborseelig.de/analysenspektrum/PDF/schein_10.pdf



Porphphyrie kann aber auch durch Chemikalien und Schwermetalle erworben werden! Erythropoetische Porphyrien durch Bleiintoxikation.

Man unterscheidet zwischen 2 Formen der Porphyrie,
die eine ist heridär und die andere erworben.
Bei Chemikaliengeschädigten geht es in allererster Linie
um die erworbene Porphyrie. Ein Gentest ist daher nicht
umfassend genug.

Über 2000 Chemikalien sind porphyrogen.

Es gibt auch Medikamente, die Porphyrie auslösen, bzw.
einen Schub verursachen.

Gruß
Alex

Hallo,

welche Untersuchungen muß ich machen lassen wenn ich erworbene Porphyrie hätte? Was genau muß ich meinem Hausarzt sagen welche Untersuchungen er veranlassen soll? Ich muß meinem Hausarzt leider alles selber sagen, er erkundigt sich bei dieser Erkrankung nicht von alleine.

Viele Grüße
Micha

Hallo Micha,

die besten Infos darüber kannst Du im Buch "Definition of Chemical Sensitivity"
von Bonnie Matthews lesen.

Viele Grüße
Alex

Hallo, es wurde das C73R Uroporphyrinogen III Synthase Gen untersucht. Das Enzym PGC-1-alpha wurde auch untersucht. Befindet sich alles im Normalbereich. Was für Untersuchungen müßen mit dem Urin gemacht werden? Liebe Grüße Simone

Nicht nur Urin, sondern auch Blut und Stuhl wird bei einer
aussagefähigen Untersuchung getestet. Die Mayo Clinic ist
führend darin. Ich schätze auf deren Webseite kannst Du
genaue Beschreibung finden, ansonsten im Matthews Buch.

Viele Grüße,
Alex

Für Porphyriespezies eine Studie über neurologische Reaktionen
und neurotoxischen Effekte bei einem Porphyrieschub

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18669508?dopt=AbstractPlus


Brain. 2008 Jul 17.
Nerve function and dysfunction in acute intermittent porphyria.Lin CS, Krishnan AV, Lee MJ, Zagami AS, You HL, Yang CC, Bostock H, Kiernan MC.
Prince of Wales Clinical School, Prince of Wales Medical Research Institute, School of Medical Sciences, University of New South Wales, Randwick, Sydney, New South Wales, Australia, Department of Neurology, National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan and Sobell Department of Motor Neuroscience and Movement Disorders, Institute of Neurology, University College London, Queen Square, London, UK.

Hallo Alex,
danke für's nochmalige Aufgreifens des Themas und die Studie.

Das Porphyriethema ist ein wenig in Vergessenheit geraten.
Die US Umweltärzte hatten vor ein paar Jahren recht viel darüber veröffentlicht.
Sie gingen davon aus, dass fast jeder von uns eine Störung des Porphyrinstoffwechels hat.

Habt Ihr selbst Porphyriediagnostik bei Arzt machen lassen?
Wie ist es mit Porphyrieschüben durch Chemikalienexposition, reagiert jemand von Euch über diese Schiene?

Gruß,